在這個時代，各行各業(yè)都對大數(shù)據(jù)癡迷，基因組學(xué)也不例外。也許，這源于一種與生俱來的需求，我們渴望了解遺傳組成如何控制人類生活的方方面面。近日，Jeffrey S. Buguliskis博士在GEN網(wǎng)站上討論了大數(shù)據(jù)帶來的挑戰(zhàn)。

在這個時代，各行各業(yè)都對大數(shù)據(jù)癡迷，基因組學(xué)也不例外。也許，這源于一種與生俱來的需求，我們渴望了解遺傳組成如何控制人類生活的方方面面。近日，Jeffrey S. Buguliskis博士在GEN網(wǎng)站上討論了大數(shù)據(jù)帶來的挑戰(zhàn)。

Buguliskis認(rèn)為，基因組學(xué)領(lǐng)域?qū)π畔⒌男枨箝_始于二十年前，也就是芯片技術(shù)出現(xiàn)的時候。這是科學(xué)家第一次引入大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)集。當(dāng)然，這僅僅是開始。2003年人類基因組計劃的完成不僅讓科學(xué)家去尋找更經(jīng)濟的方法進行測序，也進一步激發(fā)了他們分析大數(shù)據(jù)集的胃口。

短短數(shù)年，迅速發(fā)展的新一代測序（NGS）平臺產(chǎn)生了呈指數(shù)增長的數(shù)據(jù)，比人們想象得更快速，也更經(jīng)濟。GenoSpace的COO Daniel Meyer談道：“自2005年以來，測序成本已下降了四個數(shù)量級，而新技術(shù)讓我們能夠比以前更快地產(chǎn)生更多數(shù)據(jù)。隨著數(shù)據(jù)生成接近商品化，最大的挑戰(zhàn)已經(jīng)轉(zhuǎn)移到有效的分析和解釋?！?

的確，NGS提高了測序的速度，降低了測序的成本。然而，它并沒有解決與數(shù)據(jù)采集有關(guān)的任何問題，不僅如此，它還大大增加了文件的大小。NGS的讀長更短，就全基因組測序而言大約在50-100 bp，但讀取數(shù)量驚人，大大超過傳統(tǒng)的Sanger測序。此外，各個國際聯(lián)盟也在開展規(guī)模宏大的項目，比如千人基因組計劃，英國的10K計劃，動輒產(chǎn)生PB級的數(shù)據(jù)。

Buguliskis認(rèn)為，在許多方面，生命科學(xué)的大數(shù)據(jù)是基礎(chǔ)設(shè)施的問題。大多數(shù)研究人員沒有能力分析現(xiàn)代NGS平臺產(chǎn)生的數(shù)據(jù)集。例如，對于讀長100 bp和50倍覆蓋度的外顯子組測序運行，原始數(shù)據(jù)大約在1.-1.5 TB，而多次重復(fù)后的數(shù)據(jù)大約需要3-5 TB的存儲空間。即使計算機存儲器的價格在不斷走低，但要有足夠的硬盤空間去存儲多次運行的數(shù)據(jù)也并非易事。

雖然數(shù)據(jù)采集和管理是許多機構(gòu)關(guān)注的問題，但NGS要想成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的一部分，絆腳石可不止這些。有人認(rèn)為，NGS的各個領(lǐng)域都需要標(biāo)準(zhǔn)化，才能成為臨床醫(yī)學(xué)中的強大工具。

此外，科學(xué)家也一直在尋找更輕松、更快速且更高效的分析方法。“我相信，云計算及通過高度可擴展的計算資源共同查找大數(shù)據(jù)的能力正對簡化數(shù)據(jù)分析產(chǎn)生積極的影響，隨著更多數(shù)據(jù)以及更廣泛的分析程序遷移到云端，這種趨勢將繼續(xù)下去，”Illumina的副總裁Scott Kahn談道。

同時，測序方面的進步也在間接地協(xié)助數(shù)據(jù)分析流，實現(xiàn)更加準(zhǔn)確的讀取比對，并開辟了新的研究方法。AllSeq的首席科學(xué)官Shawn Baker認(rèn)為：“最有意思的事情是長讀取。獲得真正的長讀取（>10 kb）將明顯改善比對過程，實現(xiàn)單體型等過去不可能的新分析。長讀取技術(shù)目前已上市，不過它與短讀取平臺相比要貴一到兩個數(shù)量級?！?

最后，作者也提到了第三代測序技術(shù)。這種方法跳過了DNA擴增，避免了PCR偏向，讓遺傳物質(zhì)在單分子水平上直接測序。目前，只有幾家公司提供這種測序平臺，而且價格較高。